O que é?

A malformação congênita, também chamada de anomalia congênita ou doença congênita é uma anomalia estrutural ou funcional que ocorre durante a gestação e pode ser identificada durante a gravidez, no nascimento ou após alguns dias de vida. Ela pode afetar quase todas as partes do corpo do bebê como coração, cérebro, pés etc., comprometendo a aparência, o funcionamento do corpo ou ambos.

De acordo com a Organização Pan-Americana da Saúde (OPAS), a cada ano, cerca de 8 milhões de bebês no mundo nascem com essa doença e desse total, cerca de 3 milhões morrem antes de completar o quinto aniversário. Na América Latina, os defeitos congênitos são responsáveis pela morte de 21% das mortes de crianças menores de 5 anos e no caso de recém-nascidos estima-se que um em cada cinco falece durante os primeiros 28 dias de vida. No Brasil, a malformação congênita é considerada a segunda principal causa de morte de bebês e crianças – em primeiro lugar está a prematuridade.

E, apesar de nem todas as anomalias congênitas serem fatais, muitas crianças que sobrevivem têm maior risco de apresentarem deficiências em longo prazo, requerendo serviços de saúde e outros serviços de apoio, para melhorar sua qualidade de vida.

Causas e principais tipos malformações fetais

As anomalias congênitas ocorrem nos primeiros 3 meses de gravidez, quando os órgãos do bebê estão se formando. Sua origem pode ser genética, infecciosa, ambiental ou nutricional, embora em muitos casos não seja possível identificar sua causa. Suas principais causas são os transtornos congênitos e perinatais, muitas vezes associados a agentes infecciosos deletérios à organogênese fetal, tais como os vírus da rubéola, da imunodeficiência humana (HIV), o vírus Zika, o citomegalovírus; o Treponema pallidum e o Toxoplasma gondii. 

Além dos agentes infecciosos supracitados, há outros fatores que aumentam as chances de desencadear uma doença congênita:

• O uso de drogas lícitas ou ilícitas, consumo de bebidas alcoólicas ou cigarro durante a gravidez;
• Ter obesidade e ou diabetes não controlado antes e durante a gravidez;
• Fazer uso de medicamentos contra indicados no período gestacional;
• Ter alguém na família com malformação fetal;
• Gestante com idade acima de 35 anos.

Os distúrbios congênitos mais comuns e graves são defeitos cardíacos congênitos, defeitos do tubo neural, anormalidades cromossômicas como a síndrome de Down e infecções congênitas por vírus como Síndrome Congênita do Zika (SCZ). Outros também conhecidos são: lábio leporino, fenda palatina, microcefalia e o conjunto das displasias esqueléticas.

Muitas doenças congênitas podem ser prevenidas ou tratadas com medidas básicas na assistência pré-natal adequada, como a vacinação de meninas contra rubéola (previne a síndrome da rubéola congênita) e a fortificação de alimentos com ácido fólico e vitamina B-12 (para evitar a ocorrência de defeitos do tubo neural, como, espinha bífida e anencefalia).

Como o médico diagnostica as malformações fetais?

A ultrassonografia continua a ser o grande instrumento de diagnóstico das anomalias fetais, capaz de detectar a hidropisia fetal, anomalia do septo cardíaco, problemas com a saída do fluxo, hidrocefalia, obstruções do trato urinário, cistos renais, obstrução intestinal, anomalias na parede abdominal e hérnia diafragmática.

No caso de lábio leporino ou fenda palatina é feita uma ultrassonografia especializada no segundo trimestre da gestação. Em alguns casos, a ultrassonografia deve ser complementada por uma tomografia computadorizada e medição da circunferência craniana. Para detectar alguma falha no desenvolvimento do cérebro e da medula espinhal deve ser feito também o teste da alfafetoproteína materna na 16ª semana da gestação.

Além da ultrassonografia, o médico também poderá pedir exames como ecocardiograma fetal, tomografia fetal e exames que identifiquem alterações genéticas como o cariótipo fetal com punção do cordão umbilical. O Doppler é utilizado para avaliar fluxos sanguíneos das artérias uterinas, umbilicais e outras.

O ultrassom comum calcula as medidas do feto, para saber se ele cresce adequadamente, verifica a placenta e o líquido amniótico. O primeiro deles deve ser feito por volta da 12ª semana, o segundo por volta da 22ª semana e o terceiro no final da gravidez. Realizar mais ultrassonografias do que o recomendado normalmente não provoca danos à saúde da mãe ou do bebê, mas só deve ser feito em casos especiais de gestações complicadas. Há exames de líquido amniótico para verificar riscos de anomalias do bebê, como Síndrome de Down e malformações do tubo neural.

Como prevenir as malformações fetais?

Muitas anomalias congênitas podem ser prevenidas ou tratadas. A suplementação com ácido fólico na pré-gravidez, o consumo de iodo durante a gestação, a vacinação contra a rubéola (que pode ser transmitida aos filhos durante a gestação) e assistência pré-natal adequada são algumas formas de prevenção.

Embora não seja possível prevenir a maioria das malformações fetais, pode-se prevenir ou minimizar muitas das consequências delas. Por isso, é importante que a mãe faça os exames pré-natais de rotina.

Muitas drogas consideradas “simples” podem ter efeito teratogênico. Teratógeno é qualquer substância que, estando presente no organismo materno durante a gestação, produz alterações de estrutura ou função no feto. Por isso, o ideal é que a gestante não utilize nenhuma droga durante a gestação ou só o faça com expressa autorização médica. Há casos em que a grávida não pode abster-se de medicações durante a gestação, como medicações para epilepsia e diabetes, por exemplo, mas esses casos devem ser acompanhados de perto pelo ginecologista/obstetra.

É importante também abster-se totalmente de álcool e de fumo. A gestante deve evitar todas as situações que a exponham às toxinas ambientais, evitar as infecções virais, vacinar-se antes de engravidar e tomar as doses recomendadas de ácido fólico.

Dia 03 de Março

Em 03 de Março de 2016, no intuito de conscientizar o mundo sobre o impacto das anomalias congênitas, promover o desenvolvimento e implantação de programas de prevenção, além de expandir os serviços de saúde para todas as pessoas com anomalias congênitas, a Organização Mundial de Saúde (OMS) e a Organização Pan-Americana da Saúde (OPAS) se reuniram com vários líderes de organizações de saúde para comemorar pela primeira vez o Dia Mundial de Anomalias Congênitas, e desde então essa data passou a ser um dia de conscientização em relação as doenças congênitas.

Fontes:

Biblioteca Virtual em Saúde – MINISTÉRIO DA SAÚDE

AbcMed – Informações sobre a sua saúde

Sistema de Informações sobre Agentes Teratogênicos – Bahia UFBA